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【导语】美国费城儿童医院与宾夕法尼亚大学医学团队利用CRISPR基因编辑技术，成功为一名患有罕见遗传病——氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症的儿童KJ定制并实施了基因疗法。该成果已发表在权威医学期刊上，并在专业年会上报告，标志着基因编辑技术向个性化医疗的重要迈进，为治疗罕见遗传病开辟了新途径。

美国费城儿童医院与宾夕法尼亚大学医学团队利用定制的CRISPR基因编辑疗法，成功治愈了一名患有罕见遗传病的儿童。这项研究成果已发表在《新英格兰医学杂志》上，并在美国基因与细胞治疗学会年会上进行了报告。该突破将为治疗目前尚无有效疗法的罕见疾病打开新的大门。

这名患儿名为KJ，出生时即患有严重的氨基甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症，这是一种极为罕见的代谢性疾病。出生后的最初几个月，他一直在医院接受严格的饮食控制和管理。2025年2月，在他大约6—7个月大的时候，接受了第一次定制开发的基因编辑疗法。治疗过程安全顺利，目前KJ已健康地成长。

CRISPR基因编辑技术能够精准修正人类基因组中的致病变异。该技术目前已用于治疗镰状细胞病和β地中海贫血等常见遗传病，并获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，但这些疾病的治疗方案适用于较广泛人群，属于“一刀切”的策略。由于许多遗传病存在多种变异类型，因此只有相对较少的疾病能从中受益。即便基因编辑领域不断进展，全球数百万有罕见遗传病的患者仍长期缺乏有效的治疗手段。

团队自2023年起开始探索为个体患者量身打造基因编辑疗法的可(kě)行(xíng)性(xìng)，最(zuì)终(zhōng)针(zhēn)对(duì)KJ出(chū)生(shēng)后(hòu)不(bù)久(jiǔ)发(fā)现(xiàn)的(de)特(tè)定(dìng)CPS1基(jī)因(yīn)突(tū)变(biàn)，设(shè)计(jì)并(bìng)实(shí)施(shī)了(le)一(yī)种(zhǒng)基(jī)于(yú)碱(jiǎn)基(jī)编(biān)辑(ji)技(jì)术(shù)的(de)疗(liáo)法(fǎ)。这(zhè)种(zhǒng)疗(liáo)法(fǎ)通(tōng)过(guò)脂(zhī)质(zhì)纳(nà)米(mǐ)颗(kē)粒(lì)将(jiāng)基(jī)因(yīn)编(biān)辑(ji)工(gōng)具(jù)输(shū)送(sòng)至(zhì)肝(gān)脏(zàng)，从(cóng)而(ér)修(xiū)复(fù)其(qí)体(tǐ)内(nèi)的(de)缺(quē)陷(xiàn)酶(méi)。KJ于(yú)2025年(nián)2月下旬首次接受这种实验性疗法输注，随后在3月和4月分别接受了第二和第三剂治疗。最新发表的论文公布了这一专为KJ量身定制、开发迅速且高度规范的CRISPR基因编辑疗法。

截至2025年4月，在接受三剂治疗后，KJ未出现严重副作用。在接受治疗后不久，他便能够耐(nài)受(shòu)更(gèng)高(gāo)的(de)膳(shàn)食(shí)蛋(dàn)白(bái)质(zhì)摄(shè)入(rù)量(liàng)，所(suǒ)需(xū)的(de)氮(dàn)清(qīng)除(chú)剂(jì)剂(jì)量(liàng)也(yě)明(míng)显(xiǎn)减(jiǎn)少(shǎo)。此(cǐ)外(wài)，他(tā)还(hái)能(néng)从(cóng)一(yī)些(xiē)常(cháng)见(jiàn)的(de)儿(ér)童(tóng)病毒感染中恢复，而不会出现血氨升高的情况。但还需要更长时间的随访以全面评估该疗法的长期疗效和安全性。

此次案例标志着基因编辑技术向个性化医疗迈进的重要一步，也为未来治疗更多罕见遗传病提供了现实可行的方向。

（原标题为《定制基因编辑疗法治愈罕见遗传病患儿》）